遗传咨询师如何帮助你
采访者：全国家族史日是感恩节，这是一个与家人谈论健康问题和健康问题的好时机，因为家族史是预测疾病风险最可靠的工具之一。温迪·科尔曼，亨斯迈癌症研究所的基因顾问，让我们来谈谈这一点，以及你作为基因顾问如何帮助人们保持健康。温迪：总的来说，我们都有一定程度的患病风险。大约三分之一的人一生中会患上癌症，其中大多数人只是因为偶然和年龄的增长。一些家庭的风险可能会适度增加。
一般来说，与没有家族史的人相比，任何有癌症近亲的人，如父母或兄弟姐妹，患这种类型癌症的风险大约是两倍。因此，有些人属于中等风险群体。还有一些罕见的家庭属于高风险类别，其中往往有多个患有特定疾病的亲属。在我们亨斯迈的专业中，我们专注于那些有多个癌症病例的家庭。我们寻找的其他危险信号是癌症在比平均年龄小得多的年龄或患多种原发性癌症的个体中的发展。
当我们在家族中看到这些类型的模式时，可能表明家族中传递了一种特定的非工作基因，从而大大增加了风险。尤其是那些类型的家庭，遗传顾问可以在帮助识别这些高风险家庭方面发挥作用，并向他们提供有关这种风险是如何传递的信息，以及他们在筛查和预防方面可以做些什么。采访者：所以，仅仅因为有家族病史并不一定能保证我会患上某种疾病。温迪：没错。面试官：这就是你被训练要做的，就是根据家族史找出这个机会有多重要。温迪：
没错，为了帮助人们找到他们在风险谱中的位置，然后根据他们的风险水平，什么类型的额外筛查或预防策略对他们有益。您应该向亲属询问有关家族病史的具体问题
面试官：感恩节、节假日、圣诞节，这些都是和亲戚聊天的好时光。前几天我在医生办公室，他们问我的家族健康史。知道很多，但也有很多漏洞。你应该问哪些具体问题？然后我想谈谈基因检测，以及这可能会有什么帮助。温迪：
嗯，尤其是在犹他州，人们对家谱和家谱研究很感兴趣。我们真的鼓励人们也将病史纳入家庭研究。事实上，了解癌症的具体类型对于风险评估非常重要，而不是仅仅笼统地说亲属患有癌症。癌症实际上是数百种不同的疾病。还收集了诊断的年龄。正如我之前提到的，随着年龄的增长，患癌症的风险会增加，所以癌症发生在比平均年龄更小的年龄真的很重要。另一个重要的问题是，可以帮助提供家族史的线索，也可以询问筛查和预防程序。
例如，在一个可能有一些患有癌症的亲戚的家庭中，这可能会促使其他亲戚出去做结肠镜检查。因此，他们可能被发现患有癌前息肉，而不是被诊断为癌症，这些息肉正在被切除和预防。现在，在感恩节晚餐时询问亲戚他们的结肠镜检查情况，也许不是最好的时机。采访者：这不是最令人胃口大开的谈话。温迪：但这些都是重要的信息，这些是我们用来帮助识别风险增加的家庭的重要线索。基因检测收集家族病史
采访者：好的。
所以这是收集家族史的一种方式，实际上是说话。你可以做的另一个是基因检测。温迪：基因检测在帮助我们增加从家族史中获得的信息方面真的很有效。这不一定能代替挖掘家族史并获得有关这方面的良好信息，但基本上，当我们在一个家族中看到癌症模式表明遗传风险高于平均水平时，基因检测是一种工具，它实际上可以让我们进去查看一个人的DNA，并试图找出如果有特定的基因变异或突变导致基因无法正常工作，可能出了什么问题。
如果能够确定这一点，那可能会给我们一些更具体的线索。例如，BRCA1和BRCA2基因不仅会增加患癌症的风险，还会增加卵巢癌的风险。因此，例如，在一个我们见过多例癌症的家庭中，如果我们进去发现这种风险是由BRCA1基因突变引起的，我们可以提醒这些家庭成员说，“我们不仅需要观察你的乳房，还需要考虑癌症的预防措施。”
此外，大多数导致癌症风险增加的基因突变都是以这样一种方式传递的，即如果父母发生了这种基因变化，他们的后代将有50/50的机会继承这种基因。因此，基本上，这意味着不是家里的每个人都有风险。因此，确定导致风险的遗传变化，然后让我们测试那些担心自己风险的高危亲属，看看他们是否继承了这种变化。
一位经验丰富的遗传咨询师可以接受这些基因检测结果，无论他们是否发现了什么，然后再次将其与该人的家族史联系起来，仍然让该人带着量身定制的管理计划离开预约。采访者：这可能是关键，对吧？这是量身定制的管理，而不仅仅是全面筛查。50岁的时候，你会为这个。温迪：没错。采访者：好的。那么，如果有人不知道自己的家族史，如果他们处于这种情况，并且没有真正好的方法来获取信息呢？他们还能从中受益吗？温迪：是的。
这肯定是会发生的事情，那些可能被收养但不知道自己亲生家庭的人，或者有时只是那些家庭很小、亲戚很少的人，也许一些关键人物已经去世，所以很难获得信息。一般来说，我们试图帮助人们使用他们手头的信息。
如果有人根本没有任何关于其家族史的信息，我们通常会试图让他们放心，大多数导致高患病风险的疾病都是非常罕见的，在没有任何线索或证据表明他们的背景中有什么东西会增加他们的风险的情况下，我们通常告诉他们坚持这些一般人群筛查建议。亲自遗传咨询的好处
采访者：你们提供的服务与我在网上订购的基因检测有何不同？温迪：这些互联网公司提供的测试并不是针对完整的基因。他们没有完全分析已知与疾病高风险相关的特定基因。
它们很有趣，人们发现它们是一种有趣的方式，可以更多地了解它们的基因组成。许多公司还可以提供一个人的血统信息，包括他们的家庭起源地。因此，这些类型的公司可能会提供一些非常有趣的信息，但如果你的家族中确实有很强的疾病模式并对此感到担忧，那么与一位能够确定最适合测试的基因的专家交谈真的很重要，然后确保这些基因以正确、最彻底的方式进行了测试。记者：有人对亨斯迈癌症研究所的基因咨询感兴趣。
他们怎么能做到这一点？温蒂：亨斯迈癌症研究所有一个家庭癌症评估诊所。这是一家诊所，你有机会与基因咨询师和受过专门训练的医生会面，回顾你的家族史，谈论你患癌症的风险，就像我之前说的那样，带着个性化、量身定制的癌症筛查计划离开。我们诊所的电话号码是801-587-955。采访者：那么保险包括这个吗？温迪：
一般来说，保险覆盖了我们的访问，就像他们覆盖了其他任何预约一样，大多数保险公司现在也覆盖了大多数形式的基因检测。每当你的家人聚在一起、团聚、婚礼时，这些都是很好的时机，不仅可以赶上并询问你的亲戚他们过得怎么样，还可以了解他们的健康状况。