18个月大的宝宝经历不明疾病,父母为求诊四处奔波

“感觉像是在噩梦中。这甚至不真实。”刚过一岁生日不久,Bella Baker 就能说完整的句子,识别字母,像一个社交蝴蝶般活跃。“她是个聪明的小可爱,非常开心,活泼,她喜欢和人交往。她是个梦幻宝宝,”妈妈 Abbe Baker 告诉 Kidspot。现在,18个月大的她不能走路,说话,坐立甚至吞咽。她处在极度的疼痛中,痛到尖叫甚至呕吐。她需要全天24小时的照顾,但没有医生能告诉家人原因。

因医疗系统的无能为力,来自昆士兰州金皮的父母 Abbe 和 Joshua Baker 决定到西澳州寻找答案。上周在珀斯,一位神经科医生给出了一个震惊的潜在诊断,这种病通常会影响老年人。痴呆症。相关:我的7岁孩子做了一个常规的眼科检查后结果被确诊为儿童痴呆症。“我曾希望这只是某种能自愈的病症”六月,Abbe 发现15个月大的 Bella 走路一瘸一拐,不使用她的左脚。

她以为 Bella 是脚踝受伤了,但 X 光排除了这一可能。家人从金皮医院被转移到了阳光海岸大学医院检查 Bella 的头部,但没有找到问题,她被送回了家。第二天,Bella 的左脚内翻,脚趾卷曲。再次去看医生依然没有结果,医生说她可能是病毒感染。Bella 做了 X 光、核磁共振、腰椎穿刺和血液检查,所有结果都正常。在一周结束时,孩子的左臂抬起并保持固定状态,左腿情况更糟糕。

当她不能吞咽时,她被转到了昆士兰儿童医院。“过了几天,她开始说话和独立坐起都变得困难,”Abbe 说。“我完全不知道该怎么想。我还在希望这是某种随机的东西,会自行好转。”相关:‘我以为他只是翻白眼,无法相信这样的诊断’
“情况只是越来越糟”在医院又待了一周,进行了基因检测后,家人出院了,但女儿几乎无法行走,只能说几句话。绝望中,Bella 的父母求助于 Google 医生。

但他们找到的任何线索都被医生“忽略”了。“我非常沮丧,这真是个地狱一般的过程。我们没有得到任何支持,没有物理治疗也没有语言治疗,”Abbe 说。在家中,Bella 的病情恶化了。“我们回到家后,Bella 停止了说话。也不能走路了。她能用右手玩耍,但很快这种能力也消失了,”Abbe 说。“两天内她变成了一块‘木头’。她什么都不能做。”绝望的父母看着他们的女儿在眼前消失。

“两周内,她从一个开心、活泼的孩子变成了需要全天候照顾的‘僵尸’,不能离开人,她的情况越来越糟。”相关:‘即使没有官方诊断,我也已经知道了心中的答案’
刚刚迎来了新生宝宝
Abbe 和 Josh在调整新生儿生活的同时,还要应对这一难以置信的疾病。他们的儿子 Teddy 只有五个月大,已经有一半的时间在医院度过。“我的第二次产后恢复比第一次要艰难得多,然后 Bella 又生病了,”Abbe 说。

“我不能一直陪着她,因为我必须喂养他,这种愧疚感在疯狂涌动。”相关:‘我扔掉了婚纱——我的小女孩永远不会走上婚礼的红毯’
“脑退化的明显征兆”Bella 唯一被诊断出的病症是肌张力障碍,这种病症会导致不自主的肌肉痉挛,使她从喉咙到脚趾处于剧烈的疼痛中。但肌张力障碍只是一个症状,总有一个原因。

Abbe 加入了一个处理肌张力障碍家庭的 Facebook 群组,并与一位有着与 Bella 类似症状的女儿的母亲取得了联系。她建议 Abbe 联系位于珀斯的她的神经科医生。上周,Abbe 和 Josh 飞到西澳州与她会面。医生告诉他们 Bella 有明显的脑退化征兆。“这肯定是痴呆症,我们需要找出她是哪种类型以及为何患上这种病——是否是遗传的,以及 Teddy 会不会得这种病。”

当 Abbe 和 Josh 听到痴呆症这个词时,他们并不完全惊讶。“我一直有这种猜测,”Abbe 承认。“我在儿童保育工作;Josh 在一所特殊学校工作。我以为是 Sanfilippo 综合症或者 Batten 病,不同种类的痴呆症。”然而,基因检测结果显示并不是这两种病症中的任何一种。“感觉就像在噩梦中,”她说。“我感到麻木。有人终于知道自己在说什么,这让我有些许的安慰。”相关:

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家庭可能需要搬到离医院更近的地方
为了支付 Bella 的医疗费用和生活开支,Josh 和 Abbe 在西澳期间没有工作,已经设立了一个 GoFundMe 页面。家庭可能需要从金皮家中搬到离布里斯班的医院更近的地方,以便让 Bella 在余生中尽可能舒适。

“这感觉不真实,我们只是按流程进行,直到现在,我们一直在和医生争论,试图为 Bella 争取权益,”Abbe 说。“一开始我们感觉被忽视了。我们多次被告知这是孩子会经历的事情——我在儿童保育工作,我从未遇到过这样的情况。“我会等待一个确定的诊断结果,然后再处理它。到目前为止,我的座右铭是不要在没有值得担心的事情时担心。”